La Organización Mundial de la Salud OMS designa el 3 de marzo como el día mundial de los defectos de nacimiento.
Los defectos de nacimiento o defectos congénitos ocurren mientras un bebé se desarrolla dentro del cuerpo de su madre.
Algunos pueden afectar el aspecto físico de su cuerpo, otros su funcionamiento o ambos. Algunos defectos físicos pueden ser detectados con facilidad, otros requieren estudios especiales para ser diagnosticados. Los defectos congénitos pueden variar de leves a severos. Algunos son consecuencia de exposición o consumo de drogas o sustancias químicas como el síndrome de abstinencia por uso de drogas psicotrópicas por la madre o el síndrome de alcoholismo fetal.
Actualmente es posible diagnosticar muchos defectos congénitos antes o inmediatamente después del nacimiento, lo que permite tratar o corregir esos problemas a tiempo.
El laboratorio clínico contribuye en forma notable a la detección y diagnóstico oportuno de trastornos que pudieran poner en riesgo la salud fetal o del recién nacido. A continuación algunos estudios que apoyan a la gestante y al médico en el control de la salud del bebé durante el embarazo y después del nacimiento.
EVALUACIÓN DEL ESTADO NUTRICIONAL
Pruebas hematológicas y bioquímicas para detectar anemia por deficiencia de hierro, vitaminas o ácido fólico.
DETECCIÓN DIABETES GESTACIONAL.
La prueba se recomienda al inicio de la gestación o entre la semana 24 a 28 del embarazo
DETECCIÓN DE INFECCIONES MATERNAS
Examenes para Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes, Sífilis, Parvovirus, VIH, Zika.
ESTREPTOCOCO DE GRUPO B (EGB)
La detección y el tratamiento de la infección por EGB reduce notablemente las infecciones neonatales y sus complicaciones.
PREECLAMPSIA: Es una seria complicación del embarazo con consecuencias severas en la salud de la madre y del bebé. La prueba de tamizaje de Preeclampsia permite detectar y prevenir en forma precoz el riesgo de preeclampsia.
TRASTORNOS CROMOSOMICOS: Síndrome de Down, Edwards y Patau.
Son detectables por pruebas
BIOQUIMICAS:
Doble Test (8 a 13.6 Semanas)
Triple Test (14 – 22 semanas)
MOLECULARES: NIPT (No Invasive Prenatal Test) como:
VERIFY Analiza los cromosomas 13, 18 y 21 por secuenciación, detecta Síndrome de Down (T21), Síndrome de Edwards (T18), Síndrome de Patau (T13) y los cromosomas sexuales.
Se realiza la prueba a partir de la semana 10 de gestación.
TAMIZAJE NEONATAL: Entre las enfermedades que se pueden detectar están:
Hipotiroidismo congénito (TSH)
Hiperplasia adrenal congénita (17OHP) Fenilcetonuria (PKU)
Fibrosis Quística (IRT)
Deficiencia de Glucosa 6 PDH (G6PD)
Galactosemia (GAL)
Déficit de Biotinidasa (BIOT)
El inicio temprano de dieta o tratamiento puede evitar complicaciones severas.