El Tamizaje Neonatal es un estudio con fines preventivos que se debe realizar a todos los recién nacidos. En él se busca de manera temprana enfermedades que no son fáciles de detectar al nacer y que pueden tener consecuencias graves e irreversibles llevando incluso a la muerte prematura.
Entre las enfermedades que se pueden detectar con el Tamizaje Neonatal están:
Hipotiroidismo congénito, (TSH).- causa discapacidad física y mental si no se trata de manera adecuada y dentro del primer mes de vida.
Hiperplasia adrenal congénita, (17OHP).- afecta a las glándulas suprarrenales, es la causa más frecuente de ambigüedad sexual, el tratamiento debe comenzar lo más temprano posible.
Fenilcetonuria, (PKU).- incapacidad de metabolizar los aminoácidos tirosina y fenilalanina que al acumularse en la sangre produce daño en el desarrollo del cerebro. Al modificar la dieta tendrán un desarrollo normal.
Fibrosis Quística, (IRT).- afecta a los pulmones, hígado, páncreas e intestinos, con un tratamiento oportuno se puede mejorar la calidad de vida
Deficiencia de Glucosa 6 PDH (G6PD).– provoca destrucción de los glóbulos rojos ocasionando anemia hemolítica cuando el niño ingiere habas y medicamentos que puedan desarrollar la sintomatología.
Galactosemia (GAL).- incapacidad de metabolizar la galactosa de la leche, acumulándose en el organismo produciendo lesiones en hígado y sistema nervioso central. Su tratamiento es con un estricto control dietético.
Déficit de Biotinidasa (BIOT).- en este trastorno del metabolismo la enzima biotinidasa está deficiente y se produce deficiencia de vitamina biotina. Se caracteriza por presentar alteraciones neurológicas y cutáneas.
¿CUANDO REALIZARLO?
Para este estudio la muestra debe ser tomada el segundo día después del nacimiento.
INTERLAB dispone de la tecnología DELFIA automatizada (Fluoroinmuno Ensayo), programas, aplicaciones y personal capacitado para la realización de las pruebas.
Para la realización del Tamizaje Neonatal nuestros usuarios pueden acudir a cualquiera de nuestros puntos de atención, solicitar el servicio a domicilio, o al centro médico donde se encuentre el bebé a partir de las 48 horas de nacido.
Equipo Automatizado Genetic Screening Processor GSP